8岁女童米拉‧马柯维奇（Mila Makovec）罹患了罕见疾病贝登病（Batten disease），贝登病几乎无法被治愈，但米拉没有放弃治疗，医生还为他量身打造了客制化药物，是医学史上第1次使用客制化药物治疗遗传疾病。
综合外电报导，米拉从3岁起右脚开始异常地向内转；4岁时视力退化到得把书本贴到脸上，才看得见字；5岁会在走路时摔倒；6岁时视力退化到全盲，并几乎无法说话，更经常癫痫发作；到了8岁，米拉需要靠喂食管才能进食，而且癫痫1天最多会发作30次。
贝登病会让细胞无法分解、回收废物，而废物就会不断堆积，最后甚至会导致脑细胞死亡。波士顿儿童医院的提摩西‧余医生（Timothy Yu）与同事们发现，贝登病会发生是因为DNA的外来部分，扰乱了1种重要蛋白质的制造，导致产出的蛋白质有缺陷。提摩西‧余认为，只要制作出适合的RNA，阻止外来部分的DNA干扰蛋白质制造，就能阻止病情恶化。
由于客制化药物费用相当高昂，米拉的母亲替她成立了「米拉的奇迹基金会」（Mila's Miracle Foundation ），希望能挽救米拉一命。在提摩西‧余团队的亲自监督下，这款客制化药物终于在2018年1月制成，米拉在当月31日第1次使用了这款药物。短短1个月，米拉的母亲就发现米拉病情好转，癫痫发作的次数大大减少。
虽然因为米拉7岁才开始服药，新药没办法完全治愈米拉，她仍无法开口说话、独自站立，但已经可以挺直背与脖子，并且几乎不用喂食管进食，能食用泥状食物。
「如果下个米拉可以在4、5岁的时候就服药呢？」米拉的母亲问，这新药可能会让未来的病患多1种疗法可选择。
目前已知因遗传产生的罕见疾病超过7000种，大多无药可医，并非所有罹患罕病的患者都能得到像米拉一样妥善的治疗。但这款为米拉而研发的新药，意味着完全个体化医疗有可能带出这种精密的疗法，在未来，客制化药物或许会成为有钱人治疗绝症的选择之一。
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发表于 2019-10-13
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